Patau Sendromu
Patau Sendromu’nun (Trizomi 13) görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda birdir. Etkilenen bebeklerin yaşam süresi bu kromozom anormalliği nedeniyle kısadır. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir. Bununla beraber etkilenen yenidoğanın çoğu kafatası ve yüz bölgesi anormalliklerine; kalp, böbrek, mide malformasyonlarına; ve/veya diğer fiziksel anormalliklere sahiptir. Hastalığı ortaya çıkaran en önemli faktörün yaşı ilerlemiş annelik olduğu bilinmektedir.
Trizomi 13, sitogenetik olarak ilk defa Patau ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. Anne yaşındaki artışla birlikte görülme sıklığı artar. Trizomi 13 genel olarak spontan düşükle sonuçlanır. Düşük erken gebelikte olabileceği gibi 20. haftaya kadar gecikebilir ya da erken doğum olabilir.
Bu bebeklerde en belirgin anormallikler beyine ve yüze ait olanlardır. Holoprozonsefali de beynin ön kısmı ve orta hat yüz yapılarının gelişimi bozulmuştur. En ileri şekli olan siklopide, orta hatta yalnız bir tane göz bulunur. Trizomi 13’ de diğer trizomilerde olduğu gibi kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anormallikler yüksek oranda bulunur.
