YENİ NESİL İNVAZİV OLMAYAN PRENATAL TESTİ (NIPT)
10 haftalık hamilelikten itibaren yapılabilir
Anöploidiler, mikrodelesyonlar ve nokta mutasyonları için tek tarama testi
Tekil ve ikiz gebelikler için doğrulanmıştır
Tüp bebek gebelikleri için de geçerlidir
VERAgene, aynı anda anöploidiler, mikrodelesyonlar ve tek gen hastalıklarını tarayabilen, invazif olmayan tek doğum öncesi testidir. VERAgene tarafından taranan hastalıklar, yaşam kalitesi üzerinde önemli etkisi olan orta ila şiddetli fenotip ile ilişkilidir. VERAgene, anöploidilerin ve mikrodelesyonların saptanmasını monogenik hastalıkların taranmasıyla birleştirerek, müstakbel ebeveynlere kapsamlı bir çözüm sunar.
VERAgene NIPT NEDİR
VERAgene, aynı anda anöploidiler, mikrodelesyonlar ve nokta mutasyonlarını tarayabilen ilk kapsamlı invazif olmayan doğum öncesi testidir (NIPT). VERAgene tarafından taranan hastalıklar genellikle şiddetlidir ve yaşam kalitesi üzerinde önemli etkileri vardır. VERAgene, 100 monogenik hastalığı taramak için 2.000’den fazla mutasyonu hedefler.
VERAgene, anöploidilerin ve mikrodelesyonların tespitini monogenik hastalıkların taranmasıyla birleştirerek, tek bir test kullanarak hamileliğin kapsamlı bir resmini sunar.
VERAgene anne kan örneğine ve biyolojik babadan bukkal sürüntü örneğine ihtiyaç duyar. Anne kanı, hem anneden hem de fetustan hücresiz DNA içerir. Bu hücre içermeyen DNA, yeni nesil dizileme kullanılarak olası genetik mutasyonlar için babanın DNA örneği ile birlikte izole edilir ve analiz edilir. Sofistike biyoinformatik algoritmalar daha sonra fetüsün monogenik bir hastalığa sahip olma riskini hesaplamak için kullanılır.
Sonuçlar, ebeveynlere ileten ve gerekli danışmanlığı sağlayan klinisyene gönderilir.
VERAgene'İN EŞSİZ ÖZELLİKLERİ
VERAgene, özel genetik ve analitik araçlarla hedeflenen zenginleştirme ve yeni nesil dizileme (NGS) kullanarak seçilen genomik bölgelerden cfDNA fragmanlarını yakalar, sayar ve analiz eder. VERAgene'nin ana özellikleri şunlardır:
HEDEFLİ GENOMİK ANALİZ
VERAgene, test performansını etkileyen karmaşık mimariye sahip genomik bölgelerden kaçınmak için özel olarak tasarlanmış tescilli teknolojiyi kullanır. Bu, diğer NIPT’lerle ilişkili sorunların üstesinden gelir ve VERAgene’nin kesinliğini ve doğruluğunu artırır.
YÜKSEK OKUMA DERİNLİĞİ
Bu parçalar daha sonra çok yüksek istatistiksel doğruluk ve kesinlik elde etmek için NGS kullanılarak yüzlerce kez sayılır.
DOĞRU FETAL FRAKSİYON
VERAgene, cfDNA’ya fetal katkıyı doğru bir şekilde ölçmek için genomdan yüksek okuma derinliğine sahip maternal ve fetal DNA sayımlarını kullanır. Doğru fetal fraksiyon ölçümü, yanlış sonuçlardan korur.
ÇOK MOTOR ANALİZ BORU HATLARI
Tescilli biyoinformatik boru hatları, her testten üretilen sıralama verilerini analiz eder. Bu çok motorlu analiz, anöploidi, mikrodelesyon ve fetal cinsiyet tespitinin duyarlılığını ve özgüllüğünü artırır.
